AACR | 至本研究成果亮相2021年美国癌症研究协会年会AACR (二）
2021-04-15
作为全球历史最悠久、规模最大的肿瘤研究学术会议之一，2021美国癌症研究协会（AACR）年会于4月10-15日和5月17-21日采取线上会议形式举办。本届AACR年会，至本医疗的多项研究成果亮相AACR壁报，壁报内容涉及胃癌、肝胆胰腺、神经内分泌瘤、肉瘤等多个癌肿的基因突变、融合特征分布，汇聚肿瘤领域最前沿的研究成果，为癌症精准诊疗方式、诊疗产品设计等打开了新的视野。小编将带领大家先睹为快，饕餮盛宴不容错过！
中国人群胃腺癌免疫治疗相关生物标志物的综合分析
河北医科大学第四医院与至本医疗合作，基于至本元溯大panel检测结果，研究了497例胃腺癌患者的基因突变、微卫星不稳定性（MSI）、程序性死亡配体1（PD-L1）表达等免疫治疗相关生物标志物的分布情况。
研究发现，PD-L1表达CPS 1-9分和≥10分的患者比例分别为33%和13%。7.8%的胃腺癌患者检出微卫星高度不稳定（MSI-H）。497位胃腺癌患者的中位肿瘤突变负荷（TMB）为6.2 muts/Mb，27.4%的患者TMB ≥10 muts/Mb。并且，ACVR2A基因突变在MSI-H患者组的发生率显著高于ACVR2A野生型（82.1% vs. 17.9%, p<0.001），ACVR2A基因突变型患者的TMB显著高于ACVR2A野生型患者（5.7 vs. 2.6 muts/Mb, p < 0.01）。此外，研究还发现，约8%的患者携带免疫超进展相关的基因突变，包括11q13扩增、MDM2/MDM4扩增、CDKN2A/B缺失。
通过此项中国胃腺癌患者免疫治疗相关生物标志物的研究，我们推测，相当一部分胃腺癌患者可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益。
中国胰腺腺鳞癌患者基因突变特征
王铮 教授
西安交通大学第一附属医院与至本医疗合作，基于至本元溯大panel基因检测，探索了中国胰腺腺鳞癌患者的基因突变特征。
该研究对48例中国胰腺腺鳞癌患者基因组特征进行了综合分析。结果表明，KRAS(96%)、TP53(81%)、CDKN2A(42%)、SMAD4(21%)、FAT3(12%)、CDKN2B(12%)、BRCA2(8%)以及KDM6A(8%) 是中国胰腺腺鳞癌患者中最常见的基因突变。46%中国胰腺腺鳞癌患者检测到至少一个可用药基因变异，包括CDK4/6抑制剂靶点CDKN2A/B(35.42%)、 PARP抑制剂靶点BRCA2(6.25%)、依维莫司靶点STK11(4.17%)等。患者中位TMB为2.75 muts/Mb，仅一例表现为TMB-H(TMB≥10Muts/Mb)，提示胰腺腺鳞癌患者接受免疫治疗获益可能性较低。最常见的通路突变为MAPK通路，突变频率高达95.83%， HRR通路变异频率为12.5%。此外，我们还发现HRR通路突变与更高的TMB（5.8vs.2.3 muts/Mb, P<0.01）和更差的预后有关（p=0.036）。
该研究揭示了中国胰腺腺鳞癌人群的基因图谱，为胰腺腺鳞癌的靶向治疗及预后提供了分子基础。
小至 2021-04-15
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